8个月大的男婴手指+脚趾=31个，我国出生缺陷发生率在5.6%—二胎时代，让我们“预约”健康宝宝

近日，省内有媒体报道，在宁波一家大型医院为一个只有8个月大，却有15个手指和16个脚趾的小宝宝做外科整形手术。目前我国新生儿出生缺陷发生率在5.6%左右，约为90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

先心病、多指（趾）、并指（趾）排绍兴宝宝出生缺陷前三位

根据2015年的统计数据，先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）排名绍兴宝宝出生缺陷前三位。

据市妇幼保健院产科专家汪惠琴主任医师分析，出生缺陷率增高一方面是因为随着医疗技术水平的提高，对疾病的诊断和筛查更加精确，以往不易发现的病患被检测出来，出生缺陷检出率也就随之增高；还有一个重要因素就是全面二孩政策放开后，高龄孕产妇增多，使得高危妊娠增加、出生缺陷可能性增大。

婚检、孕检、产前筛查一个不能少

“像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。70%的唐氏儿是由35岁以上的孕妇生出的。”汪主任说，根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。

“一级预防是预防出生缺陷的第一道防线，就是不让出生缺陷发生，通过加强婚检、孕前优生遗传咨询、致病微生物检查等源头预防，减少出生缺陷的发生；二级预防是早诊断；三级预防是新生儿疾病筛查。”汪主任介绍。

无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺哪个好

对于很多孕妈来说，最纠结的是，产前筛查、无创DNA、产前诊断羊水或脐血穿刺究竟选哪个好？

“选择哪种方法，最好听听产科医生的建议。”专家说，产前筛查经济实惠且无创，但缺点是检出率及准确性低，可筛查60%~70%的唐氏综合征患儿，假阳性率也比较高；而无创DNA检测的优点是检出准确率高，对于唐氏综合征的检出率高达98%，费用相对高，但检测面窄，主要针对21、18、13三体综合征，因此建议40岁以上的产妇，最好做羊水穿刺。

“羊水穿刺过程就像肌肉注射一样，几分钟就能完成。只要选择正规的大医院做羊水穿刺，准确性和安全性都很高，流产率仅在0.06%~1%。”汪主任介绍，羊水穿刺一般要在孕18周~24周之间进行，建议孕妈妈早做检查计划。

“脐血穿刺是我国通常采用的另外一种产前诊断技术。错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。手术时间在20周以后任何时间进行，一般在孕26~30周。”汪主任说。

高龄孕妇应增加检查和监测

“妈妈年纪越大，宝宝出生缺陷率风险越高。”汪主任表示，但只要妈妈们怀孕前，避免不良接触，孕早期接受相关染色体的筛查和诊断，还是可以生出健康宝宝的。“建议高龄孕妇检查和检测还是要比普通孕妇密一些。”

除了产前诊断外，高龄产妇必要的检查还包括超声波检查、血糖筛查试验、甲胎蛋白检测、胎心监护、骨盆测量、血压监测等。